背景介紹
乳腺癌是中國(guó)女性發(fā)病率最高的惡性腫瘤
中國(guó)平均每天有512名女性被確診為乳腺癌；
中國(guó)每天有131名因乳腺癌去世；
中國(guó)乳腺癌發(fā)病率增長(zhǎng)速度是全球乳腺癌發(fā)病率增長(zhǎng)速度的＞2倍還要多，城市地區(qū)尤為顯著；
中國(guó)女性被診斷為乳腺癌的平均年齡為45-55歲；比西方女性更加年輕。
2. BRCA1/2基因發(fā)生突變，導(dǎo)致乳腺癌患病風(fēng)險(xiǎn)增加
BRCA1和BRCA2是人體抑癌基因，如果BRCA1/2基因的特定位點(diǎn)發(fā)生突變，其產(chǎn)生的腫瘤抑制蛋白會(huì)隨之發(fā)生改變，正常修復(fù)DNA的功能也會(huì)受到限制，細(xì)胞也因而更容易積累有害的DNA損傷，最終導(dǎo)致腫瘤的發(fā)生。
3.BRCA1/2基因與遺傳性乳腺癌
BRCA1/2基因突變導(dǎo)致的乳腺癌有家族遺傳傾向，父母雙親中，如果其中一方攜帶基因突變，該突變遺傳給后代的概率是50%。
如果一名乳腺癌患者已檢測(cè)到BRCA1/2基因突變，此時(shí)該患者的近親也應(yīng)接受BRCA1/2基因檢測(cè)，以判斷自己是否同為BRCA1/2基因突變的攜帶者，以便選擇針對(duì)性的風(fēng)險(xiǎn)控制方案。
檢測(cè)意義
評(píng)估患病風(fēng)險(xiǎn)，鑒別出BRCA1/2基因突變的乳腺癌患者及其健康家屬，并幫助健康家屬提前制定預(yù)防策略；目前，多個(gè)國(guó)際權(quán)威指南均推薦高危乳腺癌患者進(jìn)行BRCA1/2基因檢測(cè)。
適用人群
一、乳腺癌、卵巢癌高危人群
1、家族中存在已知BRCA1/2基因突變
2、具有乳腺癌、卵巢癌家族史
3、良性乳腺腫瘤患者
4、乳腺增生患者
5、個(gè)人或家族具有其他腫瘤的病史，如前列腺癌、胰腺癌
6、乳腺組織出現(xiàn)早期病變的人群
二、預(yù)防醫(yī)學(xué)推薦檢測(cè)人群
1、肥胖人群
2、年齡小于65歲的人群
3、未生育人群
4、既往有激素治療史的人群
5、既往有害化學(xué)物質(zhì)接觸史的人群
檢測(cè)流程
樣本要求
5mlEDTA抗凝外周血/口腔拭子
報(bào)告周期
10個(gè)工作日
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